云開(kāi)網(wǎng)站 開(kāi)云Kaiyun com中國(guó)公告顯示，貝瑞基因參與本次接待的人員共2人，為董事長(zhǎng)高揚(yáng)，公司部分管理層。調(diào)研接待地點(diǎn)為公司會(huì)議室。

　　據(jù)了解，貝瑞基因致力于通過(guò)創(chuàng)新推動(dòng)基因科技的發(fā)展，以提升人類幸福感。公司業(yè)務(wù)覆蓋生育健康、遺傳病檢測(cè)和科技服務(wù)等多個(gè)領(lǐng)域，與超過(guò)2000家醫(yī)院合作，提供基因檢測(cè)服務(wù)超過(guò)500萬(wàn)人次，減輕社會(huì)和家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)上百億元。貝瑞基因在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域建立了專業(yè)平臺(tái)，提供多種檢測(cè)方案，并積累了大量實(shí)驗(yàn)、科研和臨床數(shù)據(jù)，構(gòu)建了醫(yī)療知識(shí)圖譜，自主研發(fā)了多個(gè)大模型和算法，以提高公司效率并為醫(yī)療機(jī)構(gòu)的人工智能業(yè)務(wù)布局打下基礎(chǔ)。

　　貝瑞基因的AI醫(yī)療核心價(jià)值在于重構(gòu)醫(yī)療生態(tài)，公司計(jì)劃與頂級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，推動(dòng)多組學(xué)數(shù)據(jù)訓(xùn)練和人工智能應(yīng)用，特別是在新生兒及兒童遺傳病基因檢測(cè)領(lǐng)域。貝瑞健康管理大模型基于DeepseekR1構(gòu)建，旨在提供快速、準(zhǔn)確、全面的罕見(jiàn)病信息，攻克診斷與治療難題，其核心是一個(gè)強(qiáng)大的檢索增強(qiáng)生成框架，能夠從豐富的知識(shí)庫(kù)中提取相關(guān)數(shù)據(jù)。

　　在問(wèn)答環(huán)節(jié)中，貝瑞基因的健康管理大模型主要服務(wù)于公立醫(yī)院，輔助醫(yī)生進(jìn)行診斷和選擇基因測(cè)序產(chǎn)品。公司對(duì)數(shù)據(jù)管理采取了嚴(yán)格的措施，包括數(shù)據(jù)清洗、分類、脫敏，形成醫(yī)療數(shù)據(jù)湖，并遵循國(guó)家對(duì)醫(yī)療數(shù)據(jù)管理的要求，確保數(shù)據(jù)的合法合規(guī)使用。此外，貝瑞基因與PacBio合作的桌面式長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序平臺(tái)Vega已順利完成首批交付和測(cè)試，公司將加速其在中國(guó)的研發(fā)和臨床注冊(cè)流程，并助力其在海外市場(chǎng)的注冊(cè)審批。

　　15年來(lái),貝瑞一直以用創(chuàng)新締造基因科技新未來(lái),提升人類幸福感為使命,聚焦生育健康、遺傳病檢測(cè)、科技服務(wù)等領(lǐng)域,業(yè)務(wù)覆蓋國(guó)內(nèi)30多個(gè)省市自治區(qū)、港澳臺(tái),以及東南亞、中東、澳洲等海外市場(chǎng),已與超2000多家醫(yī)院展開(kāi)深度的臨床和科研合作,共同推動(dòng)基因測(cè)序技術(shù)在臨床上更加廣泛的應(yīng)用。

　　在生育健康領(lǐng)域,公司持續(xù)為出生缺陷預(yù)防體系貢獻(xiàn)力量,布局孕前、產(chǎn)前、新生兒三級(jí)預(yù)防。迄今為止,總共提供了超過(guò)500萬(wàn)人次的基因檢測(cè)服務(wù),為社會(huì)和家庭減輕上百億元的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域,貝瑞專注于打造專業(yè)、高效、優(yōu)質(zhì)的遺傳病綜合診斷平臺(tái),為臨床提供多種檢測(cè)組合方案,在產(chǎn)前、兒童及成年全生命周期的遺傳病檢測(cè)中起到重要作用。

　　同時(shí),自公司成立以來(lái),我們積累了大量實(shí)驗(yàn)、科研、臨床數(shù)據(jù),涵蓋公共數(shù)據(jù)、文獻(xiàn)數(shù)據(jù)和基因檢測(cè)數(shù)據(jù),通過(guò)對(duì)數(shù)據(jù)的清洗、分類和整理,我們構(gòu)建了龐大的醫(yī)療知識(shí)圖譜,并自主研發(fā)了文獻(xiàn)智能檢索大模型、疾病解讀大模型、健康管理大模型和多種算法。通過(guò)這些數(shù)據(jù)化、智能化的應(yīng)用,不僅實(shí)現(xiàn)了公司端的提質(zhì)增效,更為在醫(yī)療機(jī)構(gòu)端的人工智能業(yè)務(wù)布局打下了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

　　AI醫(yī)療的核心價(jià)值在于重構(gòu)醫(yī)療生態(tài),接下來(lái),公司將抓緊與頂級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展合作,進(jìn)一步開(kāi)展多組學(xué)數(shù)據(jù)訓(xùn)練,通過(guò)人工智能應(yīng)用推動(dòng)諸如新生兒及兒童遺傳病基因檢測(cè)等領(lǐng)域的成果轉(zhuǎn)化及臨床推廣,協(xié)助醫(yī)療機(jī)構(gòu)逐步實(shí)現(xiàn)智能 Agent搭建;同時(shí),通過(guò)與頂級(jí)醫(yī)院的合作,在優(yōu)勢(shì)領(lǐng)域形成特定群體健康管理新模式,力求改善醫(yī)療資源不平衡的問(wèn)題。

　　貝瑞健康管理大模型基于DeepseekR1構(gòu)建,旨在通過(guò)提供快速、準(zhǔn)確且全面的罕見(jiàn)病信息,攻克罕見(jiàn)病診斷與治療過(guò)程中的關(guān)鍵難題。該模型從表型入手,逐步深入至疾病本質(zhì),再?gòu)幕驅(qū)用嬲归_(kāi)分析,最終延伸至治療方案,進(jìn)而生成診斷建議,由此構(gòu)建起一個(gè)能夠顯著提升決策效率的機(jī)制。

　　其核心在于一個(gè)強(qiáng)大的檢索增強(qiáng)生成框架,能夠從豐富且持續(xù)更新的知識(shí)庫(kù)中精準(zhǔn)提取相關(guān)數(shù)據(jù)。貝瑞的數(shù)據(jù)湖涵蓋了超過(guò)千萬(wàn)條臨床診斷記錄,同時(shí)坐擁一個(gè)龐大的醫(yī)療知識(shí)數(shù)據(jù)庫(kù),其中包含數(shù)百億個(gè)token。最終,我們的數(shù)據(jù)湖將構(gòu)建出一個(gè)包含近10億個(gè)節(jié)點(diǎn)與邊的知識(shí)圖譜,海量的互聯(lián)數(shù)據(jù)盡在其中,為各種罕見(jiàn)病的準(zhǔn)確檢索及深度洞察提供有力支撐。

　　答:目前主要提供方是公立醫(yī)院,經(jīng)過(guò)長(zhǎng)時(shí)間的發(fā)展,中國(guó)大陸醫(yī)療系統(tǒng)有非常強(qiáng)的提供基本醫(yī)療保障的能力。對(duì)于基因測(cè)序產(chǎn)品而言,尤其針對(duì)復(fù)雜的遺傳診斷領(lǐng)域,存在醫(yī)療資源不平衡問(wèn)題,相較于北上廣深等發(fā)達(dá)城市的頂級(jí)醫(yī)院的醫(yī)生,基層醫(yī)院對(duì)于理解相對(duì)復(fù)雜的基因檢測(cè)產(chǎn)品的能力相對(duì)有限,因此,公司通過(guò)長(zhǎng)期積累的數(shù)據(jù)結(jié)合大模型算法訓(xùn)練,主要是服務(wù)于醫(yī)生,通過(guò)患者的主訴、臨床表型等信息更好的輔助其進(jìn)行診斷并選擇相關(guān)的基因測(cè)序產(chǎn)品,并輔助其后續(xù)對(duì)檢測(cè)結(jié)果提供咨詢事宜。其他應(yīng)用領(lǐng)域目前正在逐步拓展中,通過(guò)與頂級(jí)醫(yī)院的合作,形成更多的有效應(yīng)用場(chǎng)景。

　　答:公司通過(guò)15年海量樣本診斷數(shù)據(jù)累計(jì),形成了公共數(shù)據(jù)、文獻(xiàn)數(shù)據(jù)和基因檢測(cè)數(shù)據(jù)。對(duì)這些數(shù)據(jù)清洗、分類、脫敏,將單人的數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為群體數(shù)據(jù),形成了醫(yī)療數(shù)據(jù)湖。不僅確保了數(shù)據(jù)的質(zhì)量和安全性,還為后續(xù)的數(shù)據(jù)分析和應(yīng)用提供了有力的支持。同時(shí)公司嚴(yán)格遵循國(guó)家相關(guān)機(jī)構(gòu)對(duì)醫(yī)療數(shù)據(jù)管理的嚴(yán)格要求,確保數(shù)據(jù)的合法合規(guī)使用。數(shù)據(jù)的商業(yè)化應(yīng)用需經(jīng)過(guò)層層審批,包括數(shù)據(jù)訪問(wèn)控制、加密保護(hù)、流轉(zhuǎn)監(jiān)測(cè)等多個(gè)環(huán)節(jié)。通過(guò)這些措施,公司在保障數(shù)據(jù)安全的前提下,充分挖掘數(shù)據(jù)湖的潛在價(jià)值,為醫(yī)療科研、臨床決策支持以及健康管理等多領(lǐng)域提供有力支持。

　　答:2025年1月,貝瑞基因與三代測(cè)序儀廠商PacBio順利完成首款桌面式長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序平臺(tái)Vega的首批交付和測(cè)試。三代長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)在探索基因疾病及全面解讀人類基因組方面展現(xiàn)出了巨大的潛力和廣泛的應(yīng)用前景。同時(shí),公司將加速中國(guó)版本VegaCNDx型號(hào)在國(guó)內(nèi)的研發(fā)和臨床注冊(cè)流程,并助力其在海外市場(chǎng)的注冊(cè)審批。