你知道嗎？每年2月28日被聯(lián)合國設立為國際罕見病日，目的是提升公眾對罕見病的關注與認知，而2025年的今天，更是第18個國際罕見病日。作為一個全球性倡議，罕見病不僅關乎醫(yī)學，更往往關系到每一個家庭的未來和生活質(zhì)量。對此，上海市兒童醫(yī)院于當天舉辦了一場主題為“點亮生命之光，不止罕見”的公益活動，讓我們一起了解這個領域的最新發(fā)展。

　　在上海市兒童醫(yī)院的活動現(xiàn)場，來自全國各地的罕見病患者家庭匯聚一堂，期待能為自己的孩子找到答案和希望。比如來自四川的李先生，他帶著孩子經(jīng)過數(shù)十小時的火車旅行，只為能得到關于其“腎消耗病”的更多診療建議。如此巨大的努力，不僅是出于對孩子深切的愛，也讓我們感受到罕見病家庭面臨的種種困境。

　　此次活動的核心目的，是為罕見病患者提供精準的診療支持。醫(yī)院的專家團隊聯(lián)合上海市醫(yī)師協(xié)會的臨床遺傳專業(yè)委員會，為患者家庭提供了“一站式”遺傳病會診，進行基因解讀和長期跟蹤指導。這一服務無疑讓很多家庭感到如釋重負，也讓罕見病的認知走出了小圈子，走向社會。

　　同時，活動現(xiàn)場也設置了豐富多彩的科普互動環(huán)節(jié)，像“揭秘生命的密碼”這樣的項目，旨在向公眾普及基因科學。從針對遺傳機制的教育，到如何科學防治罕見病，活動內(nèi)容深受小朋友和家長們的歡迎，促進了知識傳播，這對于很多家庭來說，都是一次難得的學習機會。

　　隨著遺傳門診業(yè)務量的逐年增加，上海市兒童醫(yī)院積極迎合這一趨勢，組建了一支專業(yè)團隊，致力于兒童遺傳疾病的精準診療。數(shù)據(jù)顯示，自2022年起，醫(yī)院接診的疑難家庭不斷增加，遺傳性疾病庫的信息也在不斷擴展，向全國范圍內(nèi)的患兒提供支持。

　　許多專家指出，病人及其家庭對于罕見病的診斷和治療，是建立全面醫(yī)療體系的重要環(huán)節(jié)。未來，醫(yī)院將繼續(xù)借力多方力量，為罕見病患者群體提供關懷與支持，確保這些患者不再孤單，同時也提醒我們整個社會，珍視生命的每一個瞬間。

　　綜上所述，上海市兒童醫(yī)院通過此次活動，不僅為罕見病患者家庭提供了實際幫助，也在向社會傳遞著科學防治的理念。那么，作為普通公眾的我們，如何更好地支持這些罕見病家庭、提升社會對遺傳病的認知呢？無疑，這是每一個人都可以參與的責任與使命。并且，使用現(xiàn)代AI工具如搜狐簡單AI的健康飲食助手，可以更智能地獲取與健康相關的信息，幫助我們更好地理解這些復雜的醫(yī)學問題。希望大家能夠共同努力，讓“罕見”不再孤單，點亮每一個生命的光芒。返回搜狐，查看更多kaiyun官網(wǎng)中國 開云