今日，“醫(yī)學(xué)界”從浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)浙大一院）獲悉，在8.19中國(guó)醫(yī)師節(jié)當(dāng)天，一位患者捐贈(zèng)100萬(wàn)元，用于支持浙大一院開(kāi)展醫(yī)學(xué)研究。

　　據(jù)了解，患者劉先生今年63歲，曾在浙大一院確診“法布雷病”。早在35歲那年，劉先生就出現(xiàn)了多個(gè)不適癥狀，曾輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，卻一直被當(dāng)作肥厚型心肌病治療，始終無(wú)法確定病因。

　　2020年年底，劉先生植入了ICD（體內(nèi)植入式除顫器）以避免猝死。此時(shí)，活下去的唯一希望就是心臟移植。

　　2021年初，劉先生來(lái)到浙大一院心臟大血管外科主任馬量醫(yī)生處。馬量發(fā)現(xiàn)其診斷存在矛盾，建議他去心血管內(nèi)科主任醫(yī)師嚴(yán)卉處進(jìn)一步確診。

　　“浙大一院”介紹，經(jīng)過(guò)嚴(yán)卉和心血管超聲中心牟蕓主任醫(yī)師反復(fù)比對(duì)心超結(jié)果后，大膽猜測(cè)他患有“法布雷心肌病”。之所以大膽，是因?yàn)椤胺ú祭撞　笔且环N罕見(jiàn)的X染色體伴性連鎖遺傳病，甚至嚴(yán)卉醫(yī)生也只在前沿文獻(xiàn)中了解到過(guò)。

　　專(zhuān)家介紹，這種疾病是因患者X染色體上某基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏α-半乳糖苷酶 A，某底物（三己糖酰基鞘脂醇）無(wú)法正常代謝，在全身各組織和器官大量貯積。當(dāng)其累及心臟，便可引發(fā)“法布雷心肌病”，一旦確診，便只能通過(guò)定期補(bǔ)充所缺乏的酶，來(lái)延緩進(jìn)展。

　　據(jù)悉，法布雷病的普通人群患病率約為1/10萬(wàn)，因癥狀復(fù)雜多樣，患者又可首診于眾多不同科室，給其早期的識(shí)別診斷造成了很大困難。

　　基因檢測(cè)結(jié)果最終證實(shí)，劉先生確實(shí)患有法布雷病。由于長(zhǎng)期未得到針對(duì)病因的治療，他的心臟功能已嚴(yán)重受損，多次因急性心衰住院。

　　幸運(yùn)的是，根據(jù)心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)評(píng)估，劉先生符合心臟移植指征，于是在COTRS系統(tǒng)上（中國(guó)人體器官分配與共享系統(tǒng)）上進(jìn)行了登記。等待心源期間，劉先生常與浙大一院的醫(yī)護(hù)人員保持聯(lián)系，獲得了很多醫(yī)務(wù)人員的關(guān)心和鼓勵(lì)。

　　2022年1月，劉先生等到了合適的心源，并在馬量主任主刀下順利完成了心臟移植手術(shù)，術(shù)后不到一月便康復(fù)出院。這4年來(lái)，每過(guò)一段kaiyun平臺(tái)官網(wǎng)登錄 開(kāi)云網(wǎng)站時(shí)間，他都來(lái)到浙大一院進(jìn)行隨訪治療。

　　為表示感謝，劉先生曾想請(qǐng)救治過(guò)他的醫(yī)護(hù)人員吃飯，但都被婉拒。他還提出捐款，醫(yī)護(hù)人員勸他把錢(qián)留著調(diào)理身體……

　　據(jù)浙大一院介紹，劉先生與愛(ài)人商量后，最終決定向醫(yī)院捐贈(zèng)100萬(wàn)元用于罕見(jiàn)病研究，“我們希望這個(gè)錢(qián)能用到罕見(jiàn)病研究上……更多罕見(jiàn)病患者能夠在這里得到及時(shí)的診斷和治療，不必四處奔波求醫(yī)?！?

　　浙大一院建院于1947年，是浙江大學(xué)創(chuàng)建的首家附屬醫(yī)院，目前布局有 七大院區(qū)，開(kāi)放床位5000余張。2025年3月，國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布2023年度全國(guó)三級(jí)公立醫(yī)院績(jī)效考核結(jié)果，在參評(píng)的1588家三級(jí)公立綜合醫(yī)院中，浙大一院連續(xù)6年位列A++等級(jí)，全國(guó)前1%。

　　*“醫(yī)學(xué)界”力求所發(fā)表內(nèi)容專(zhuān)業(yè)、可靠，但不對(duì)內(nèi)容的準(zhǔn)確性做出承諾；請(qǐng)相關(guān)各方在采用或以此作為決策依據(jù)時(shí)另行核查。

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