云開(kāi)網(wǎng)站 開(kāi)云Kaiyun com中國(guó)2024年政府工作提出，加強(qiáng)罕見(jiàn)病研究、診療服務(wù)和用藥保障。2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，作為長(zhǎng)期從事罕見(jiàn)病基礎(chǔ)研究并積極參與相關(guān)公益活動(dòng)的醫(yī)學(xué)科研工作者，我用數(shù)字與大家聊一聊有關(guān)罕見(jiàn)病的幾個(gè)問(wèn)題。

　　1983年，美國(guó)頒布《孤兒藥法案》，將患病人數(shù)少于20萬(wàn)的疾病定義為罕見(jiàn)病。按人口數(shù)換算為患病率，當(dāng)年患病率低于8.6/萬(wàn)，如今患病率低于5.9/萬(wàn)。1999年，歐盟提出患病率低于5/萬(wàn)的疾病為罕見(jiàn)病。最近，歐盟國(guó)家的專家主導(dǎo)提出，以“患病率低于5/萬(wàn)”作為世界衛(wèi)生組織成員國(guó)共同的罕見(jiàn)病定義。

　　我國(guó)學(xué)者自2010年起開(kāi)始探討如何定義中國(guó)罕見(jiàn)病，歷經(jīng)多年研究與論證，于2021年全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議上提出，以“新生兒發(fā)病率低于1/萬(wàn)，或患病率低于1/萬(wàn)，或患病人數(shù)少于14萬(wàn)”來(lái)定義罕見(jiàn)病。從近年實(shí)踐來(lái)看，新生兒發(fā)病率低于1/萬(wàn)的疾病，其人群患病率基本都低于1/萬(wàn)，基于我國(guó)的14億人口，患病人數(shù)少于14萬(wàn)與患病率低于1/萬(wàn)在實(shí)質(zhì)上是等同的。綜上，我認(rèn)為，以患病率低于1/萬(wàn)定義罕見(jiàn)病更符合我國(guó)國(guó)情。

　　關(guān)于人類(lèi)罕見(jiàn)病病種等信息的權(quán)威數(shù)據(jù)主要來(lái)自歐洲的Orphanet數(shù)據(jù)庫(kù)和美國(guó)的在線人類(lèi)孟德?tīng)栠z傳數(shù)據(jù)庫(kù)。以往，人類(lèi)有7000種罕見(jiàn)病的提法主要基于Orphanet數(shù)據(jù)。國(guó)外有學(xué)者對(duì)比分析了2個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)發(fā)現(xiàn)，罕見(jiàn)病病種數(shù)為10867種。我國(guó)作為人口大國(guó)，人群中罕見(jiàn)病的病種數(shù)很可能也會(huì)過(guò)萬(wàn)。法國(guó)和英國(guó)學(xué)者組成研究團(tuán)隊(duì)分析Orphanet數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，患病率低于1/100萬(wàn)的病種在全部罕見(jiàn)病中的占比接近85%。罕見(jiàn)病種類(lèi)雖過(guò)萬(wàn)，但其實(shí)絕大部分罕見(jiàn)病都是極為罕見(jiàn)的。

　　罕見(jiàn)病單病種的患病人數(shù)雖不多，但罕見(jiàn)病總體患病率卻并不低。按照萬(wàn)種罕見(jiàn)病累及全球4億人的說(shuō)法，罕見(jiàn)病人群總體患病率約為5%。如果罕見(jiàn)病總體患病率沒(méi)有種族和地區(qū)的差異，我們用5%的總體患病率來(lái)估算中國(guó)罕見(jiàn)病的患病人數(shù)，結(jié)果是7000萬(wàn)。

　　根據(jù)Orphanet數(shù)據(jù)，患病率相對(duì)較高的前149種罕見(jiàn)病的患病人數(shù)可占全部罕見(jiàn)病患病人數(shù)的近80%；患病率高于1/10萬(wàn)的390種罕見(jiàn)病的患病人數(shù)，占全部罕見(jiàn)病患病人數(shù)的98%以上。

　　經(jīng)國(guó)家和地方相關(guān)部門(mén)、有關(guān)專家學(xué)者及病友組織的多方努力，我國(guó)已掌握了多種罕見(jiàn)病的患病率數(shù)據(jù)，但暫時(shí)還不能獲得準(zhǔn)確的人群罕見(jiàn)病疾病負(fù)擔(dān)數(shù)據(jù)。國(guó)家衛(wèi)生健康委已公布的兩批罕見(jiàn)病目錄中包含207種罕見(jiàn)病，受益的罕見(jiàn)病患者數(shù)應(yīng)該是非?？捎^的。

　　罕見(jiàn)病不都是遺傳病，80%左右的罕見(jiàn)病是由遺傳因素導(dǎo)致的。在人類(lèi)的2萬(wàn)個(gè)蛋白編碼基因中，已發(fā)現(xiàn)有5000個(gè)以上基因發(fā)生突變時(shí)會(huì)導(dǎo)致遺傳病，這些遺傳病幾乎都屬于罕見(jiàn)病。有時(shí)，1個(gè)基因的突變可導(dǎo)致2種及以上不同的罕見(jiàn)病。

　　科學(xué)家根據(jù)現(xiàn)有研究結(jié)果推測(cè)，至少有1萬(wàn)個(gè)基因發(fā)生突變時(shí)會(huì)致病，成為罕見(jiàn)病致病基因。由此判斷，將來(lái)還會(huì)有更多的罕見(jiàn)病與致病基因被發(fā)現(xiàn)，罕見(jiàn)病的病種數(shù)肯定會(huì)不斷增多。發(fā)現(xiàn)致病基因是實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病基因診斷和基因治療的前提和關(guān)鍵。我國(guó)在罕見(jiàn)病基因診斷和基因治療的研發(fā)及應(yīng)用方面取得了顯著成效，這種蓬勃的發(fā)展勢(shì)頭也為提升罕見(jiàn)病研究、診療和用藥保障水平奠定了基礎(chǔ)。

　　特別聲明：以上內(nèi)容(如有圖片或視頻亦包括在內(nèi))為自媒體平臺(tái)“網(wǎng)易號(hào)”用戶上傳并發(fā)布，本平臺(tái)僅提供信息存儲(chǔ)服務(wù)。

　　“請(qǐng)個(gè)別中介機(jī)構(gòu)及個(gè)人自重！”上海近十家開(kāi)發(fā)商密集發(fā)布嚴(yán)正聲明，稱已“不堪其擾”

　　舊房翻新拆出10萬(wàn)現(xiàn)金！裝修經(jīng)理不敢告訴女業(yè)主，男業(yè)主：并非私房錢(qián)，是家里的備用金

　　賴清德“跪美賣(mài)臺(tái)”大陸宣判“死刑” 洪秀柱直飛南京揭“賣(mài)臺(tái)線個(gè)月內(nèi)會(huì)與中國(guó)達(dá)成協(xié)議

　　歐盟譴責(zé)美關(guān)稅政策“既不可信，也不合理”，西媒：中國(guó)成全球“絕對(duì)正面角色”

　　約基奇29+9+12掘金OT險(xiǎn)勝快船1-0，威少關(guān)鍵防守哈登32+6+11

　　微成都周報(bào)吉峰科技新“掌門(mén)”敲定；川大智勝三高管遞交辭呈；能通科技控股權(quán)將易主

　　《編碼物候》展覽開(kāi)幕 北京時(shí)代美術(shù)館以科學(xué)藝術(shù)解讀數(shù)字與生物交織的宇宙節(jié)律