國(guó)家醫(yī)保局消息，截至目前，我國(guó)已將大約100種罕見(jiàn)病藥物納入基本醫(yī)保目錄，覆蓋42種罕見(jiàn)病。

　　近年來(lái)，國(guó)家醫(yī)保局持續(xù)加大罕見(jiàn)病保障力度，建立以基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助為主體的三重保障體系，并積極探索商業(yè)健康保險(xiǎn)、社會(huì)慈善等多元保障路徑。通過(guò)醫(yī)保談判，多種高價(jià)罕見(jiàn)病藥物價(jià)格大幅降低。2024年醫(yī)?；馂閰f(xié)議期內(nèi)罕見(jiàn)病藥品支付86億元，約占協(xié)議期藥品總支付的7.7%。醫(yī)保平均為每人次罕見(jiàn)病患者減負(fù)5500元左右。與此同時(shí)，對(duì)新納入醫(yī)保的罕見(jiàn)病用藥實(shí)行醫(yī)院、藥店 “雙通道”供藥機(jī)制，并將罕見(jiàn)病納入門診慢性特殊疾病保障范圍。

　　國(guó)家醫(yī)保局醫(yī)藥管理司司長(zhǎng) 黃心宇：我們考慮到罕見(jiàn)病用藥，進(jìn)醫(yī)院本身還是有一定的困難，畢竟它的人數(shù)比較少，一方面我們推動(dòng)目錄內(nèi)藥品進(jìn)院，另外一方面我們也建立了雙通道的供藥機(jī)制，通過(guò)在藥店購(gòu)買罕見(jiàn)病用藥，也能夠獲得跟在醫(yī)院開(kāi)出來(lái)的藥一樣的報(bào)銷政策。同時(shí)醫(yī)?；鹪谥Ц渡希?yàn)楹芏嗪币?jiàn)病它是長(zhǎng)期用藥，不可能每次都去住院，所以我們也在原來(lái)的保大病的基礎(chǔ)上，穩(wěn)步提升門診慢特病的保障水平，它的報(bào)銷比例往往跟住院去看齊的。

　　罕見(jiàn)病具有“發(fā)病率低、病種多、診療難”的特點(diǎn)。目前，全球已知罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，其中80%屬于遺傳性疾病。在我國(guó)，由于人口基數(shù)大，kaiyun網(wǎng)頁(yè)登錄入口 開(kāi)云在線罕見(jiàn)病患者總數(shù)已突破2000萬(wàn)。近年來(lái)，我國(guó)不斷完善罕見(jiàn)病救治體系，提升罕見(jiàn)病診療能力，罕見(jiàn)病患者平均確診時(shí)間從以往的4年縮短到4周以內(nèi)，醫(yī)療花費(fèi)降低90%。

　　作為全國(guó)疑難重癥罕見(jiàn)病診療指導(dǎo)中心，北京協(xié)和醫(yī)院自2023年以來(lái)，相繼成立了罕見(jiàn)病聯(lián)合門診和罕見(jiàn)病病房，累計(jì)門診量近3600例次，收治住院患者近600例次。

　　患者 戴先生：全身乏力，走路困難，心臟緊、痛，呼吸困難，還有一個(gè)就是吃了飯過(guò)后肚子脹痛，跑了很多地方看了沒(méi)有效果。

　　北京協(xié)和醫(yī)院副主任醫(yī)師 吳迪：這位病人血小板減低，還有溶血性貧血，還有脾大。在外面也輾轉(zhuǎn)了很長(zhǎng)時(shí)間，沒(méi)有明確的診斷。到我們這個(gè)病房之后，我們發(fā)現(xiàn)他的血液里抗磷脂抗體，是明確的陽(yáng)性，而且滴度還很高。所以我們認(rèn)為最可能的是抗磷脂綜合征這么一個(gè)疾病。經(jīng)過(guò)我們的治療，貧血已經(jīng)明顯改善了，但是血小板低現(xiàn)在還比較頑固，那我們?cè)匐S診，再觀察，隨時(shí)調(diào)整治療方案。

　　為了讓患者盡快得到確診，我國(guó)組建了由419家醫(yī)院構(gòu)成的全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，搭建國(guó)家罕見(jiàn)病多學(xué)科診療平臺(tái)，通過(guò)遠(yuǎn)程醫(yī)療、專家會(huì)診等形式，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行集中診療與雙向轉(zhuǎn)診。在湖北省十堰市，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的醫(yī)生正在與北京的專家對(duì)重癥肌無(wú)力患者王女士進(jìn)行遠(yuǎn)程會(huì)診。

　　患者 王女士：沒(méi)法聚焦視線，后來(lái)慢慢地就變成了眼球的肌肉無(wú)法移動(dòng)，眼皮抬不起來(lái)。

　　十堰市太和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師 胡錦全：最終在我們這里確診，是一個(gè)罕見(jiàn)病重癥肌無(wú)力，在國(guó)家罕見(jiàn)病診療中心的指導(dǎo)下，對(duì)這些罕見(jiàn)病進(jìn)行規(guī)范化的診斷，包括一些最新藥物的規(guī)范化治療，進(jìn)行罕見(jiàn)病的遠(yuǎn)程會(huì)診，大大提升了我們地區(qū)醫(yī)院罕見(jiàn)病診治的能力。