，通過改良的CNP與利鈉肽受體-B（NPR-B）結(jié)合，拮抗因基因變異造成的過度FGFR3下游信號(hào)傳導(dǎo)，從而恢復(fù)患兒骨骼生長。

　　2021年8月，伏索利肽在歐盟上市；同年11月，其獲美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)上市，用于治療5歲及以上骨骺(生長板)開放的軟骨發(fā)育不全的兒童，商品名為Voxzogo。據(jù)悉，該藥是目前全球獲批的唯一一款用于軟骨發(fā)育不全的治療藥物。

　　軟骨發(fā)育不全（ACH）是一種罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病，患者主要表現(xiàn)為短肢型侏儒癥，身高顯著低于同齡人，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴(yán)重并發(fā)癥，導(dǎo)致行動(dòng)受限、多器官功能障礙甚至危及生命。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球約有25萬人受ACH影響。2025上半年，伏索利肽銷售額達(dá)4.04億美元，BioMarin預(yù)計(jì)其2025年銷售額將在9億至9.35億美元之間，可能占公司收入的近30%。

　　在中國，伏索利肽雖尚未獲批上市，但我國通過政策創(chuàng)新與多方協(xié)作，逐步解決罕見病患者“用得上藥”的難題，已有患者在國內(nèi)用上了該藥：

　　kaiyun平臺(tái)官網(wǎng)登錄 開云網(wǎng)站

　　2018年，國務(wù)院賦予海南省政府對(duì)海南自由貿(mào)易港博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)（以下簡稱樂城先行區(qū)）使用特許藥械的審批權(quán)，允許在樂城先行區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用國外已經(jīng)上市、國內(nèi)尚未注冊(cè)的國際創(chuàng)新藥械。2022年6月，伏索利肽首次進(jìn)口到樂城先行區(qū)。

　　2023年11月，國務(wù)院原則批復(fù)同意北京市人民政府上報(bào)的《支持北京深化國家服務(wù)業(yè)擴(kuò)大開放綜合示范區(qū)建設(shè)工作方案》，支持在北京天竺綜合保稅區(qū)建立罕見病藥品保障先行區(qū)，探索進(jìn)口未在國內(nèi)注冊(cè)上市的罕見病藥品，由特定醫(yī)療機(jī)構(gòu)指導(dǎo)藥品使用。2024年4月，伏索利肽在北京兒童醫(yī)院開出首張?zhí)幏健?/p>

　　2025年2月，上海新華醫(yī)院開啟伏索利肽的臨時(shí)緊急進(jìn)口申報(bào)并獲批。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院成功為一名4歲軟骨發(fā)育不全患兒曦曦（化名）注射了國內(nèi)首例通過特殊進(jìn)口通道獲批的靶向藥物伏索利肽。

　　值得注意的是，今年2月，伏索利肽在中國市場進(jìn)行了前所未有的價(jià)格調(diào)整——單價(jià)降幅超過35%，年治療費(fèi)用從原來的154萬多元降至99萬元左右，直接為患者家庭減輕了54萬多元的經(jīng)濟(jì)重?fù)?dān)。此外，該產(chǎn)品已進(jìn)入國內(nèi)部分省市的“惠民?！?，患者如果投保，其經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)將進(jìn)一步減輕30%-50%。

　　其中，BMN 333是伏索利肽的潛在后續(xù)產(chǎn)品，是新型長效CNP類似物。BioMarin計(jì)劃在2026上半年啟動(dòng)該藥2/3期注冊(cè)性項(xiàng)目的劑量探索階段，若結(jié)果積極，預(yù)計(jì)在2030年推出。

　　[1] 伏索利肽軟骨發(fā)育不全治療藥物進(jìn)展. 貝瑞基因遺傳病檢測. 2025-05-27.

　　[2] 國際罕見病日｜從“有藥用”到“用得起”：讓救命藥不再遙不可及. 中國醫(yī)藥報(bào). 2025-02-28.

　　[3] 伏索利肽擬納入優(yōu)先審評(píng)，用于治療兒童軟骨發(fā)育不全. CPHI制藥在線] 國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心官網(wǎng).