kaiyun平臺官網(wǎng)登錄 開云網(wǎng)站8月1日，日照市衛(wèi)生健康委員會舉行“魯醫(yī)健康說”系列健康知識發(fā)布會。本次發(fā)布會主要介紹我市出生缺陷綜合防治相關(guān)情況，圍繞出生缺陷綜合防治有關(guān)問題，做了相關(guān)解讀。并答記者問。

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，是影響出生人口素質(zhì)和人口長期均衡發(fā)展的重點(diǎn)疾病。我市高度重視出生缺陷預(yù)防，圍繞婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒期等關(guān)鍵時(shí)期，采取三級預(yù)防的綜合防治策略，重點(diǎn)推進(jìn)了以下工作。

　　一是強(qiáng)化一級預(yù)防，婚前孕前關(guān)口前移。2021年，市衛(wèi)健委印發(fā)《關(guān)于加強(qiáng)婚育服務(wù)一體化工作的通知》，將婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查進(jìn)行整合，進(jìn)一步擴(kuò)大工作范圍，不斷完善以孕前風(fēng)險(xiǎn)評估、孕前優(yōu)生健康檢查、婚前醫(yī)學(xué)檢查為主的出生缺陷一級預(yù)防機(jī)制，2024年孕前優(yōu)生目標(biāo)人群健康覆蓋率和婚前醫(yī)學(xué)檢查率分別達(dá)到96.03%、91.75%。同時(shí)，為孕前和早孕期婦女增補(bǔ)葉酸預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。

　　二是推進(jìn)二級預(yù)防，保障孕期安全。以民生實(shí)事為引領(lǐng)，著力推動(dòng)出生缺陷民生工程項(xiàng)目擴(kuò)面升級。2022年以來，在免費(fèi)血清學(xué)產(chǎn)前篩查基礎(chǔ)上，對臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦實(shí)施免費(fèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，對高風(fēng)險(xiǎn)或有其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦實(shí)施免費(fèi)產(chǎn)前診斷服務(wù)，實(shí)現(xiàn)孕期序貫篩查項(xiàng)目免費(fèi)全覆蓋。出生缺陷民生項(xiàng)目已連續(xù)4年納入市級為民辦實(shí)事項(xiàng)目，群眾滿意度很高。2024年，全市產(chǎn)前篩查率達(dá)到99.50%，臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測率92.2%。另外，通過醫(yī)學(xué)影像，對心臟結(jié)構(gòu)異常（單腔心）、無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、致死性軟骨發(fā)育不良等異常進(jìn)行篩查。

　　三是筑牢三級預(yù)防，促進(jìn)新生兒健康。2022年4月市衛(wèi)健委印發(fā)《日照市新生兒遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》，持續(xù)加強(qiáng)新生兒疾病篩查，在新生兒4種傳統(tǒng)遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步將串聯(lián)質(zhì)譜篩查（新增36種疾病）納入免費(fèi)篩查內(nèi)容。2024年全市新生兒遺傳代謝病篩查率99.74%，新生兒聽力篩查率99.74%。另外，醫(yī)院針對新生兒先心病、髖關(guān)節(jié)異常也已進(jìn)行專病篩查，并實(shí)施出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目，不斷擴(kuò)大救治病種和救助覆蓋面，有效地保障了全市出生人口素質(zhì)和兒童健康水平穩(wěn)步提升。

　　出生缺陷一級預(yù)防主要措施包含免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查，婚前醫(yī)學(xué)檢查主要查哪些內(nèi)容？非常有必要嗎？

　　婚前醫(yī)學(xué)檢查是醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)對準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方進(jìn)行的有關(guān)遺傳病、傳染病、精神病等可能影響結(jié)婚和生育的疾病的檢查?；榍搬t(yī)學(xué)檢查項(xiàng)目主要包括：

　　（1）病史詢問：了解準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方年齡及一般情況，包括生活習(xí)慣、飲食營養(yǎng)、職業(yè)狀況及工作/生活環(huán)境等；了解女方月經(jīng)史雙方既往有無婚（孕）育史、家族史、手術(shù)史和慢性病史。

　　（2）體格檢查：檢查內(nèi)容包括一般常規(guī)體檢（身高、體重、血壓、脈搏、BMI）、內(nèi)科常規(guī)檢查（心、肺、甲狀腺、肝、脾及四肢、脊柱檢查等）、生殖系統(tǒng)?？茩z查等。

　?。?）常規(guī)實(shí)驗(yàn)室輔助檢查：女方檢查項(xiàng)目主要包括血常規(guī)、尿常規(guī)、白帶常規(guī)、肝功能、人類免疫缺陷病毒（HIV）抗體篩查、梅毒血清抗體篩查、乙肝表面抗原篩查。男方檢查項(xiàng)目同上述女方檢查項(xiàng)目（除白帶常規(guī)檢查外）。

　　（4）其他特殊檢查：對于存在一些特殊情況的準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方，還可以有針對性地進(jìn)行相關(guān)檢查，例如丙型肝炎抗體檢測、甲狀腺功能檢測、乳腺檢查、檢查、染色體檢查、基因檢測及部分地區(qū)進(jìn)行的地中海貧血篩查等。

　　婚前醫(yī)學(xué)檢查不僅僅是簡單的體檢，它更是一份愛的承諾，是對彼此、對未來的負(fù)責(zé)，有利于夫妻雙方和下一代的健康，是維持婚姻穩(wěn)定的保障。通過婚檢可以了解彼此健康狀況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳性疾病、傳染病、生殖系統(tǒng)疾病等，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，為孕育健康寶寶打下堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)，有效降低新生兒出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，讓愛的結(jié)晶更加健康聰明。同時(shí)婚檢可以幫助新婚夫婦更好地了解彼此的身體狀況，消除疑慮，增進(jìn)信任，為構(gòu)建和諧美滿的家庭奠定基礎(chǔ)，所以說婚檢對于即將邁入婚姻殿堂雙方是非常有必要的。

　　對于準(zhǔn)備生育的家庭，夫妻雙方需要做身體檢查嗎？國家有什么政策嗎？如果有，具體是哪些項(xiàng)目？如何去享受這些項(xiàng)目？

　　對于準(zhǔn)備生育的夫婦，尤其有不良妊娠史、基礎(chǔ)疾病及高齡、受教育程度低、經(jīng)濟(jì)困難等特殊人群，都有必要去做孕前優(yōu)生健康檢查。國家從2010年啟動(dòng)“國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目”，為計(jì)劃懷孕的夫婦免費(fèi)提供一系列的孕前優(yōu)生保健服務(wù)。具體的保健項(xiàng)目包括：

　　1.一般情況評估：（1）詢問計(jì)劃妊娠夫婦的健康狀況。（2）評估既往慢性疾病史、家族史和遺傳病史，對不宜妊娠者應(yīng)及時(shí)告知。（3）詳細(xì)了解不良孕產(chǎn)史和前次分娩史，了解是否為瘢痕子宮。（4）了解生活方式、飲食營養(yǎng)、職業(yè)狀況及工作環(huán)境、運(yùn)動(dòng)（勞動(dòng)）情況、有無家庭暴力、人際關(guān)系等。

　　2.全面體格檢查：（1）包括身高、體重、血壓，觀察精神狀態(tài)、五官、特殊體態(tài)、特殊面容、皮膚毛發(fā)、智力情況，進(jìn)行心、肺、甲狀腺、肝、脾及四肢、脊柱檢查。（2）測量血壓、BMI。（3）常規(guī)生殖系統(tǒng)檢查：男、女雙方分別接受生殖系統(tǒng)檢查淋球菌、沙眼衣原體、子宮雙附件超聲檢查（女性）。

　　3.其他的備查項(xiàng)目：（1）既往有甲狀腺疾病史的女性，建議完善甲狀腺功能及B超檢查。（2）建議備孕女性在孕前完善宮頸癌篩查，推薦行HPV篩查，必要時(shí)可聯(lián)合宮頸細(xì)胞學(xué)檢查及鏡檢查等。（3）建議高齡備孕女性完善生育力評估檢查抗苗勒管激素（AMH）、女性激素等。（4）既往有自然流產(chǎn)史，特別是≥2次流產(chǎn)史的女性，建議進(jìn)行相關(guān)流產(chǎn)原因篩查（染色體檢查、免疫因素檢查、凝血功能檢查、宮腔鏡檢查等）。（5）對于備孕時(shí)間≥1年、年齡≥35歲備孕6個(gè)月、≥40歲備孕3個(gè)月，或合并有盆腔手術(shù)史等不孕高風(fēng)險(xiǎn)因素的女性建議進(jìn)行子宮輸卵管造影等相關(guān)檢查。（6）既往有結(jié)核病史者，必要時(shí)進(jìn)行子宮輸卵管造影檢查。（7）既往有高血壓、心臟病、糖尿病等病史及家族史者，建議進(jìn)行胰島素、口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）、心臟B超等相關(guān)檢查。（8）梅毒血清抗體、HIV等指標(biāo)異常者，建議進(jìn)一步完善相關(guān)檢查。

　　夫妻雙方共同攜帶身份證前往戶籍地或居住地的縣（區(qū)）級婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心/指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢查。

　　懷孕的孕婦在孕中期需要做血清學(xué)產(chǎn)前篩查，什么是血清學(xué)產(chǎn)前篩查？經(jīng)血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒就不能要嗎？

　　孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查是在孕15周到20+6周間，抽取2-3ml孕婦靜脈血，測定孕婦血清中的生化指標(biāo)如人絨毛膜（freeB-hGG）、游離雌三醇（uE3）、甲胎蛋白（AFP）的水平，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等因素，綜合計(jì)算來評估胎兒罹患21--三體綜合征、18--三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷這幾種先天性疾病風(fēng)險(xiǎn)的檢測方法。其中篩查的21--三體綜合征就是唐氏綜合征，所以我們通常把血清學(xué)產(chǎn)前篩查叫做“唐篩”。這些疾病會嚴(yán)重危害新生兒安全和健康，比如，唐氏綜合征會導(dǎo)致智力障礙、生長發(fā)育遲緩和肌張力障礙等；愛德華氏綜合征除導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙外，還常常伴有多發(fā)畸形、出生后一年之內(nèi)死亡；開放性神經(jīng)管缺陷的胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下來，常有嚴(yán)重的功能障礙，不能正常生活。

　　血清學(xué)產(chǎn)前篩查的結(jié)果有高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)三種。對于高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)的檢查結(jié)果，只是提示胎兒可能會患有某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高，并不能確診胎兒異常。拿到這樣結(jié)果的準(zhǔn)媽媽們還是要調(diào)整好心態(tài)，不要過度擔(dān)心，也不能忽視不管，而是一定要去檢測機(jī)構(gòu)或者是產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢，并進(jìn)行進(jìn)一步檢測來確定胎兒是否異常。日照市對于夫婦一方為日照市戶籍的高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)一步檢測都有相應(yīng)的減免政策，高風(fēng)險(xiǎn)可以進(jìn)一步行免費(fèi)的羊水穿刺核型檢測，臨界風(fēng)險(xiǎn)可以進(jìn)一步行免費(fèi)的無創(chuàng)DNA檢測。

　　對于陰性的檢查結(jié)果，只能說明胎兒罹患21--三體綜合征、18--三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷這三種疾病的風(fēng)險(xiǎn)比較低，并不能完全排除。另外還有很多其他的遺傳性疾病，血清學(xué)產(chǎn)前篩查也是排除不到的，所以孕媽一定要做好后續(xù)產(chǎn)檢，尤其當(dāng)出現(xiàn)超聲異常時(shí)，還是需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的。

　　產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要做羊水產(chǎn)前診斷，什么是羊水產(chǎn)前診斷？有不良的并發(fā)癥嗎？

　　羊水穿刺產(chǎn)前診斷，又叫做羊膜腔穿刺，是最早開展、最常使用、安全性相對較高的一種侵入性產(chǎn)前診斷取材方法，其操作是在超聲實(shí)時(shí)引導(dǎo)下，選擇羊水豐富且遠(yuǎn)離胎兒的位置，用一根細(xì)長的穿刺針穿過孕婦腹壁到羊膜腔內(nèi)抽取少量羊水，分析羊水中胎兒脫落細(xì)胞和生化物質(zhì)，通過不同的檢測方法來診斷胎兒是否患有染色體、基因等遺傳性疾病或代謝異常。目前沒有任何一項(xiàng)產(chǎn)前檢查能百分百保證孩子的絕對健康，這是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的客觀現(xiàn)實(shí)， 而羊水穿刺作為當(dāng)前公認(rèn)的產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)，是排查胎兒嚴(yán)重染色體和基因異常最精準(zhǔn)、最可靠的手段。

　　當(dāng)孕婦預(yù)產(chǎn)年齡超過35周歲；血清學(xué)產(chǎn)前篩查或無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)；超聲提示有胎兒發(fā)育畸形、羊水過多或過少、胎兒宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等異常；夫婦一方存在染色體異?；騿位蜻z傳病家族史；孕婦曾經(jīng)孕育過染色體病患兒時(shí)，均需建議行產(chǎn)前診斷排除相關(guān)遺傳學(xué)異常。日照市在羊水穿刺產(chǎn)前診斷方面也是有減免政策的，夫婦一方為日照市戶籍的符合指征的孕婦可以免費(fèi)進(jìn)行羊水穿刺核型檢測。

　　羊水穿刺屬于有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷技術(shù)，雖然技術(shù)已經(jīng)非常成熟，但是它并不是絕對安全，仍存在一定風(fēng)險(xiǎn)，但總體風(fēng)險(xiǎn)較低，主要為極小概率的感染風(fēng)險(xiǎn)和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)對于胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)要小得多。羊水穿刺全程都在超聲引導(dǎo)下，醫(yī)生在操作時(shí)會避開胎兒，選擇在羊水較多并且遠(yuǎn)離胎兒的位置來穿刺，從準(zhǔn)備、消毒到穿刺結(jié)束，一般不超過10分鐘，術(shù)后休息觀察半小時(shí)沒有特殊情況就可以回家。羊穿用的針雖然比較長，但并不是全扎進(jìn)去；羊穿針比抽血的針還要細(xì)，留下的針眼和抽血差不多，很快就會愈合；扎針的疼痛程度也跟打肌肉針差不多，部分孕媽媽說會有酸脹感，一般休息兩三天不適就會消失。

　　寶媽做產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒先天性心臟病篩查異常要怎么辦？先天性心臟病可以治療嗎，它的最佳手術(shù)時(shí)機(jī)是什么時(shí)候？

　　面對產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒先天性心臟病篩查異常的消息，孕媽會感到焦慮與擔(dān)憂。在這里我首先要強(qiáng)調(diào)的是絕大多數(shù)的先心病都可以在胎兒期得到早期診斷，但是受到孕婦腹部脂肪、羊水、胎兒、胎兒所處的發(fā)育時(shí)期、超聲設(shè)備等因素影響，不排除仍有部分漏診、誤診的可能性。有部分復(fù)雜性先心病需等胎兒娩出后，通過心臟超聲檢查才能明確診斷。除極少數(shù)無法手術(shù)或手術(shù)效果欠佳的復(fù)雜先心病、伴多系統(tǒng)畸形合并遺傳異常情況外，其余大部分先心病經(jīng)過治療都是可以痊愈的，并且痊愈后生活質(zhì)量、壽命和正常人一樣。一部分簡單先心病在寶寶生長發(fā)育過程中也有可能自然愈合。所以建議發(fā)現(xiàn)胎兒可能患有先心病的準(zhǔn)爸媽們一定不要驚慌，但務(wù)必重視；要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下，進(jìn)行全面的產(chǎn)前評估和診斷，根據(jù)先心病的類型來區(qū)別對待。

　　借這個(gè)機(jī)會我也向大家簡單介紹一下：7月17日市婦幼保健院聯(lián)合上海兒童醫(yī)學(xué)中心（國家兒童醫(yī)學(xué)中心）共同推出“‘聚愛安心’先心病產(chǎn)前產(chǎn)后一體化”健康公益項(xiàng)目，其主要目的就是進(jìn)一步規(guī)范胎兒先心病精準(zhǔn)診斷與早期干預(yù)，構(gòu)建先心病產(chǎn)前產(chǎn)后“一體化”健康服務(wù)模式，從而減少不必要的胎兒流失，并為日照先心病患兒帶來更多的關(guān)愛與健康保障。

　　先心病患者的治療方案取決于心臟畸形的類型。少部分先心病在5歲前有自愈的機(jī)會。主要治療方法包括以下幾種：一般治療、藥物治療、外科手術(shù)治療、微創(chuàng)治療。先心病的最佳手術(shù)時(shí)機(jī)取決于多種因素，包括寶寶所患先心病的類型、年齡、體重、生長發(fā)育情況、是否反復(fù)呼吸道感染?；加写髣?dòng)脈轉(zhuǎn)位、主動(dòng)脈弓中斷等心臟復(fù)雜畸形、出生后不久就出現(xiàn)低氧甚至心衰的寶寶需盡早手術(shù)。當(dāng)寶寶因?yàn)樾呐K缺損過大而出現(xiàn)的心衰及肺動(dòng)脈壓力增高也應(yīng)盡快手術(shù)。因此發(fā)現(xiàn)寶寶有先心病應(yīng)盡早咨詢專業(yè)醫(yī)生，給出專業(yè)的治療意見，才能使寶寶得到最佳的救治。

　　新聞報(bào)道中經(jīng)?？吹叫律鷥杭膊『Y查中“一滴血查40多種疾病”，請問我市目前有這種技術(shù)嗎？如果有，如何去檢測？

　　傳統(tǒng)的新生兒篩查方法通常是一次實(shí)驗(yàn)只能檢測一種疾病，需要采集多份血液樣本。剛才記者提到的一滴血查40多種疾病，這種技術(shù)為串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)（MS/MS），這是一種高通量、快速、特異性強(qiáng)的檢測技術(shù)，能夠在一次實(shí)驗(yàn)中同時(shí)檢測四十多種氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸氧化代謝病，極大地提高了篩查和診斷的效率。這種技術(shù)不僅降低了疾病漏篩的風(fēng)險(xiǎn)，還能為需要干預(yù)和治療的寶寶提供更早的救治機(jī)會。我市新篩中心自2016年引進(jìn)該技術(shù)并用于新生兒疾病篩查。2022年，我市將新生兒遺傳代謝病篩查納入民生項(xiàng)目，對符合條件的新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查40種遺傳代。2024年串聯(lián)質(zhì)譜篩查率達(dá)到97.97%。

　　孕媽在住院分娩時(shí)可以咨詢工作人員如何進(jìn)行新生兒疾病篩查，當(dāng)然工作人員也會對每個(gè)孕媽進(jìn)行健康宣教。在新生兒父母知情同意的前提下，工作人員對新生兒進(jìn)行足跟血采集（出生48小時(shí)后至7天內(nèi)，并需充分哺乳后），滴在濾紙片上自然晾干形成血斑，并送新篩中心進(jìn)行檢測。新篩中心將根據(jù)結(jié)果對所有可疑患兒進(jìn)行追訪、召回、確診、干預(yù)和治療。這里要強(qiáng)調(diào)一點(diǎn)就是足跟血采集時(shí)一定要留真實(shí)的聯(lián)系方式和住址，以便于追訪。

　　寶寶足底血篩查發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能性減低癥要怎么辦？患上這種疾病需要終身服藥嗎，會影響寶寶智力發(fā)育嗎？

　　先天性甲狀腺功能減低癥簡稱先天性甲低，是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病，是由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸出現(xiàn)發(fā)育或功能異常，導(dǎo)致甲狀腺激素產(chǎn)生不足，無法維持機(jī)體組織和功能正常發(fā)育的疾病。如果足底血篩查確診甲狀腺功能減低癥，家長無需過度恐慌，但需要高度重視并及時(shí)干預(yù)。市新篩中心會根據(jù)衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查規(guī)范》制定系統(tǒng)、全面的治療方案，包括患兒安全服藥指導(dǎo)、治療咨詢、病案管理、療效追蹤、保護(hù)隱私等，給患兒提供堅(jiān)實(shí)的康復(fù)保障。

　　先天性甲低有兩種情況，包括永久性甲低和暫時(shí)性甲低。有一部分孩子甲狀腺完全缺如或者異位甲狀腺，這些孩子早期就可以確診為永久性甲低，需要終生藥物替代治療；大部分孩子甲狀腺位置大小正常，這些孩子需要通過2-3年的正規(guī)治療再做診斷性評估，根據(jù)評估結(jié)果判斷是否為永久性甲低或者暫時(shí)性甲低，并進(jìn)行長期的隨訪，家長切不可看到孩子用藥后結(jié)果正常了就直接停藥。日照新篩中心免費(fèi)為這樣的患兒提供6年的治療藥品（左甲狀腺素鈉片），治療期間其他醫(yī)療費(fèi)用可申請國家出生缺陷基金救助，日照市婦幼保健院作為國家出生缺陷基金救助項(xiàng)目的實(shí)施機(jī)構(gòu)，可為患兒家庭申請基金救助，減輕患兒家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　先天性甲狀腺功能減低癥為遺傳代謝性疾病，如能做到早期診斷、早期規(guī)范治療，多數(shù)患兒發(fā)育可達(dá)到正常同齡兒童的水平。這些孩子只要遵醫(yī)囑、按時(shí)服藥和定期復(fù)查就可以和正常孩子一樣生活、上大學(xué)、工作、結(jié)婚生子，否則可能影響智力發(fā)育。

　　對新生兒的篩查中有聽力篩查和耳聾基因檢測，什么是聽力篩查和耳聾基因檢測？這兩項(xiàng)同時(shí)做有什么優(yōu)點(diǎn)？

　　在新生兒出生缺陷疾病里，新生兒聽力障礙的發(fā)病率千分之一到三，僅次于先天性心臟病的發(fā)病率。先天性聽力障礙的病因60％和遺傳因素有關(guān)，《中國出生缺陷防治2012》中指出每年新生聾兒約3萬人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年有5-6萬兒童在成長過程中發(fā)病。新生兒聽力篩查和耳聾基因檢測是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)的關(guān)鍵一步。

　　新生兒聽力篩查是通過專業(yè)儀器對新生兒進(jìn)行聽力檢測，目的是早期發(fā)現(xiàn)先天性聽力損失患兒，為其后續(xù)干預(yù)和康復(fù)爭取時(shí)間，避免出現(xiàn)語言和認(rèn)知發(fā)育障礙。寶寶出生后24小時(shí)即可進(jìn)行聽力篩查，通過耳聲發(fā)射（OAE）和/或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)（AABR）的篩查方法，讓寶寶在睡眠或自然安靜狀態(tài)下，將探頭或電極放在耳朵或頭部即可，操作簡單無創(chuàng)，寶寶不會感到痛苦。

　　新生兒耳聾基因檢測是通過采集寶寶的血液或足跟血，利用基因測序技術(shù)，篩查與遺傳性耳聾相關(guān)的常見致病基因，從而早期發(fā)現(xiàn)由遺傳因素導(dǎo)致的聽力損失風(fēng)險(xiǎn)，是對聽力篩查的重要補(bǔ)充。目前我國主流檢測套餐多包含4個(gè)核心基因：GJB2、SLC26A4、GJB3、線S rRNA，覆蓋了約80%的遺傳性耳聾致病原因。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，約60%的先天性耳聾由遺傳因素引起，而部分寶寶即使聽力篩查通過，也可能攜帶耳聾基因，存在遲發(fā)性或進(jìn)行性聽力損失風(fēng)險(xiǎn)，比如藥物性耳聾敏感基因。耳聾基因檢測能幫助家長提前知曉風(fēng)險(xiǎn)，避免因用藥不當(dāng)或不良刺激誘發(fā)耳聾，同時(shí)為家族生育提供遺傳咨詢依據(jù)。

　　同時(shí)進(jìn)行新生兒聽力篩查和耳聾基因檢測，能結(jié)合功能檢測與遺傳分析的優(yōu)勢，交叉驗(yàn)證，為寶寶聽力健康提供更全面的保障。聽力篩查（如OAE、AABR）主要檢測當(dāng)前聽力功能，能發(fā)現(xiàn)已發(fā)生的聽力損失，但無法識別遲發(fā)性耳聾、 藥物性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，而基因檢測可精準(zhǔn)捕捉這些潛在遺傳風(fēng)險(xiǎn)，與聽力篩查形成互補(bǔ)，避免單一篩查導(dǎo)致的漏診。聯(lián)合篩查還能讓干預(yù)更具針對性，如果聽力篩查通過而基因檢測異常，可以提前規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)（如禁用耳毒性藥物、避免頭部撞擊），持續(xù)監(jiān)測聽力，防止聽力驟降；如果聽力篩查未通過且基因檢測異常，我們可快速明確病因（如先天性遺傳耳聾），盡早啟動(dòng)助聽器、人工耳蝸等干預(yù)。另外若基因檢測發(fā)現(xiàn)寶寶攜帶致病基因，可提示父母進(jìn)行基因檢測，明確遺傳模式，為下一胎生育提供科學(xué)依據(jù)，降低再次生育耳聾患兒的風(fēng)險(xiǎn)。