kaiyun平臺(tái)官網(wǎng)登錄 開云網(wǎng)站近日，總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心封志純教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合多家單位研發(fā)的全球首款嬰兒型龐貝病基因治療藥物臨床研究成果，以原創(chuàng)論著形式發(fā)表于國(guó)際頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM，2024年影響因子98.2），標(biāo)志著我國(guó)基因治療領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)從源頭創(chuàng)新到臨床轉(zhuǎn)化的新突破。

　　嬰兒型龐貝病是一種因GAA基因突變導(dǎo)致的致命性遺傳病，發(fā)病率極低卻危害極大?；颊哂捎谌狈λ嵝驭?葡萄糖苷酶，糖原在體內(nèi)大量累積，致使肌肉、心臟等多器官嚴(yán)重受損。傳統(tǒng)的酶替代療法不僅需要終身給藥，成本高昂，還無(wú)法有效作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，患兒的生存期不超過(guò)8.7個(gè)月，生命健康受到嚴(yán)重威脅。

　　面對(duì)這一醫(yī)學(xué)難題，研發(fā)團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地采用AAV9載體介導(dǎo)的基因療法。通過(guò)對(duì)GAA基因序列進(jìn)行密碼子優(yōu)化，并運(yùn)用單次系統(tǒng)性給藥策略，實(shí)現(xiàn)治療基因在全身組織的廣泛遞送與持久表達(dá)，一舉突破傳統(tǒng)療法無(wú)法穿透血腦屏障的困境。

　　在首項(xiàng)人體試驗(yàn)中，接受基因治療的患兒體內(nèi)持續(xù)產(chǎn)生功能性GAA酶，心肌與骨骼肌損傷得到顯著逆轉(zhuǎn)，為改善神經(jīng)系統(tǒng)損傷、實(shí)現(xiàn)“功能性治愈”帶來(lái)曙光?！缎掠⒏裉m醫(yī)學(xué)雜志》同期社論高度評(píng)價(jià)該研究，稱其為“疾病治療的重要里程碑” 。

　　這一成果的誕生，得益于該中心、北京兒童醫(yī)院等單位構(gòu)建的 “臨床-科研-產(chǎn)業(yè)”協(xié)同創(chuàng)新體系。各方發(fā)揮各自優(yōu)勢(shì)，從基礎(chǔ)研究、臨床驗(yàn)證到產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化，形成全鏈條創(chuàng)新閉環(huán)，極大加速了科研成果從實(shí)驗(yàn)室走向臨床應(yīng)用的進(jìn)程。

　　作為全球首個(gè)開展人體試驗(yàn)并取得臨床獲益的嬰兒型龐貝病基因療法，該藥物不僅為患兒提供了 “一針治本” 的全新治療方案，也推動(dòng)我國(guó)基因治療產(chǎn)業(yè)實(shí)現(xiàn)從跟跑到領(lǐng)跑的跨越，為全球罕見病防治貢獻(xiàn)了中國(guó)智慧與中國(guó)方案，也為更多罕見病患者帶來(lái)希望。