中國(guó)網(wǎng)財(cái)經(jīng)3月19日訊 在2025年3月16-19日于美國(guó)召開的肌肉萎縮癥協(xié)會(huì)(MDA)臨床與科學(xué)大會(huì)上，全球生物制藥公司優(yōu)時(shí)比最新研究數(shù)據(jù)顯示，一種正在研發(fā)的核苷類藥物療法有望為罕見遺傳病——胸苷激酶2缺乏癥(TK2d)患者帶來(lái)希望。

　　胸苷激酶2缺乏癥是一種超級(jí)罕見且危及生命的遺傳性線粒體疾病，導(dǎo)致患者逐漸失去行走、吞咽和自主呼吸能力。目前，該病尚無(wú)獲批療法。

　　在本次大會(huì)公布的研究數(shù)據(jù)表明，正在接受監(jiān)管審批的實(shí)驗(yàn)性核苷療法——脫氧胞苷(doxecitine: dC)和脫氧胸苷(doxribtimine:dT)——可大幅提升TK2d患者的生存獲益，并改善其運(yùn)動(dòng)功能。研究發(fā)現(xiàn)，對(duì)于12歲及以下出現(xiàn)癥狀的患者，接受該療法可將患者從發(fā)病到開始治療期間的死亡風(fēng)險(xiǎn)分別降低92-94% (風(fēng)險(xiǎn)比=0.06-0.08；p0.0001)和87-95% (風(fēng)險(xiǎn)比=0.05-0.13；p0.0001)；此外，75%的患者恢復(fù)了至少一個(gè)曾喪失的運(yùn)動(dòng)能力，如行走、站立或抬頭，部分患者甚至恢復(fù)了四項(xiàng)以上運(yùn)動(dòng)能力。同時(shí)，治療還能減少對(duì)呼吸機(jī)的依賴，有些患者在治療后完全擺脫了機(jī)械通氣支持。

　　研究還特別關(guān)注了TK2d患者及其照護(hù)者的生活質(zhì)量。許多患者表示，該病極大地影響了他們的日常生活，使得行走、呼吸和吞咽變得困難。照護(hù)者也面臨沉重的心理和體力負(fù)擔(dān)，持續(xù)的照護(hù)需求和缺乏外界支持常常導(dǎo)致身心俱疲。

　　研究顯示，該療法在患者中的耐受性良好，最常見的不良反應(yīng)是輕度至中度腹瀉，未發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重副作用。目前，該療法正在接受美國(guó)食品藥品管理局(FDA)和歐洲藥品管理局(EMA)的監(jiān)管審查。

　　作為一種罕見的遺傳病，TK2d長(zhǎng)期缺乏有效治療手段。此次研究成果的公布，為全球患者及其家庭帶來(lái)了希望。研究人員表示，未來(lái)將繼續(xù)推動(dòng)該療法的臨床研究和審批進(jìn)程，爭(zhēng)取早日為患者提供正式治療方案。

　　優(yōu)時(shí)比首席醫(yī)學(xué)官Donatello Crocetta博士表示：“當(dāng)前針對(duì)TK2d尚無(wú)獲批治療方案，我們很高興能夠與大家分享這一突破性研究成果。希望該療法能為全球TK2d患者帶來(lái)新的生存機(jī)會(huì)和更好的生活質(zhì)量?！?/p>

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