轉(zhuǎn)眼間充實的2024年即將過去，歲月宛如悠揚的歌曲，一年的艱辛跋涉寫滿奮斗的詩篇；時光好似飛逝的梭子，四季的更迭鐫刻拼搏的足跡。這一年里，醫(yī)學(xué)遺傳中心在醫(yī)院的領(lǐng)導(dǎo)與支持下，在臨床業(yè)務(wù)、科研成果、?？坡?lián)盟等方面取得顯著進步；這一年里，數(shù)據(jù)是最好的見證者，成績是最大的激勵，未來有最美的憧憬。

　　2024年，在院黨委指導(dǎo)和黨支部書記的部署下，醫(yī)學(xué)遺傳中心一、二黨支部將婦幼健康高質(zhì)量發(fā)展作為自身工作的切入點和立足點，把增強“四個意識”、堅定“四個自信”、做到“兩個維護”融入到日常工作中。

　　3月，醫(yī)學(xué)遺傳中心一黨支部榮獲首批省直機關(guān)“四強”黨支部榮譽稱號！5月改選產(chǎn)生新的支委會，3名新黨員轉(zhuǎn)正，為支部注入新鮮血液。支部嚴格落實“三會一課”制度，積極開展多樣化主題活動，如三大會址、葉挺將軍紀念館參觀學(xué)習(xí)，提升團隊凝聚力，鑄造黨員青年優(yōu)秀品格。

　　2024年，中心門診量12.33萬人次，介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)7008例，實驗室檢測量60.32萬例，診斷遺傳病2000余例。

　　▲全年開展12項宮內(nèi)治療技術(shù)共700例，同比增加12.35%，居華南地區(qū)首位。

　　▲胎兒鏡激光相關(guān)技術(shù)填補了單絨毛膜雙羊膜囊雙胎孕中早期減胎的技術(shù)空白，術(shù)后成功分娩率達85%以上。

　　▲針對胎兒先天性心臟病及合并心臟病的孕婦進行全流程管理。2024年12月，聯(lián)合心臟中心等兄弟科室以第一名的成績正式獲批首批國家胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)一體化管理特色建設(shè)單位。

　　▲復(fù)雜遺傳性疾病名醫(yī)工作室年會診量達254例。疑難病門診量占總門診量約13%，轉(zhuǎn)診范圍輻射至新疆、福建、江西、貴州及海南等省份。

　　▲2024年遺傳病基因診斷高通量測序檢測量達到5017個家系，較2023年增長58%。全外顯子測序平臺系統(tǒng)迎來3.0版本，實現(xiàn)了2700種疾病表型更專業(yè)的人工漢化修正，檢測流程更自動化、快捷化、智能化。

　　▲新開展育齡期夫妻攜帶者篩查和基于三代測序的遺傳病檢測，完成188個家庭的攜帶者篩查分析和416個案例的復(fù)雜變異檢測。

　　持續(xù)深化線上遠程醫(yī)療系統(tǒng)應(yīng)用與推廣，服務(wù)已延伸至新疆、海南、貴州、福建、云南、廣西、江西等多個省份。

　　2024年完成198例遠程預(yù)約手術(shù)、163例胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科綜合診療預(yù)約，拓展線上遠程醫(yī)療服務(wù)的內(nèi)涵與外延。

　　互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院提供4340人次線G視頻遺傳咨詢門診，使全國各地的患者都能輕松享受到專業(yè)、便捷的優(yōu)生遺傳咨詢服務(wù)。

　　3445人，覆蓋全國32個省份869個機構(gòu)，直播135場、云早讀214場、病例討論242場，開展優(yōu)粵·遺傳大講堂31期、廣州市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷重點實驗室系列活動6期、出生缺陷防治人才培訓(xùn)專題學(xué)習(xí)63期，訪問量12萬人次。

　　重型地貧胎兒915例，全部終止妊娠；孕期唐氏篩查服務(wù)144.75萬人次，確診為唐氏綜合征等染色體異常者3452人，終止妊娠2510人，保質(zhì)保量完成孕婦免費產(chǎn)前篩查2024年省民生實事任務(wù)。

　　59家，輻射至新疆、云南、海南、廣西、福建、江西等9家省外單位。遠程會診及疑難病例討論657人次，業(yè)務(wù)講課30次，在專科聯(lián)盟單位舉辦“雙胎孕期管理”學(xué)術(shù)直通車5次，舉辦疑難病例討論交流會51期，參加人員3000余人次，開啟聯(lián)盟“云早讀”214場。

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　　第五季、第六季“粵湘浙”出生缺陷防治區(qū)域協(xié)作與發(fā)展會議，同步舉辦產(chǎn)前診斷疑難病例分析大賽，三省代表團同臺競技，互促共進。

　　▲通過2024年度廣州市住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地檢查評估，結(jié)業(yè)考試通過率、首次執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試通過率100%。連續(xù)7年牽頭組織全省醫(yī)學(xué)遺傳科技能結(jié)業(yè)考核工作。

　　163名，出生缺陷防治人才培訓(xùn)專項學(xué)員200名、云南省婦幼保健機構(gòu)管理和中青年專技人才培訓(xùn)項目產(chǎn)前診斷專業(yè)學(xué)員24名。

　　7項，總項目經(jīng)費490.5萬元，其中國家科技部重點項目1項；發(fā)表第一作者/通訊作者SCI論文14篇，總影響因子共85.28分；成功申請發(fā)明專利1項、計算機軟件著作權(quán)2項；尹愛華等6人作為編者參與《分子診斷技術(shù)與應(yīng)用》著作編寫。

　　第三屆嶺南母嬰健康科普比賽一等獎及廣東省第六屆婦幼公共衛(wèi)生項目科普大賽（短視頻宣講類）二等獎；

　　廣東省第六屆婦幼公共衛(wèi)生項目科普大賽婦幼健康科普專業(yè)獎（視頻類）一等獎及廣東省婦幼保健院首屆婦幼健康科普作品創(chuàng)作大賽食品類作品二等獎；

　　中央電視臺、廣東衛(wèi)視、廣東新聞廣播、南方+、廣州日報等主流媒體采訪報道我中心工作

　　燦爛的2024年在今天辭別，2025年即將到來。征途漫漫，奮斗者永遠朝氣蓬勃；使命在肩，實干者總是奮勇向前。我們將一如既往地在醫(yī)院的領(lǐng)導(dǎo)下竭誠為群眾服務(wù)，守護生命起點健康，讓愛無陷。

　　正處級舅舅沒幫過我，退休后到我單位喝茶，見到領(lǐng)導(dǎo)愣住了：這三種領(lǐng)導(dǎo)別追隨了！

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